Test genomici
La genomica nel trattamento dei tumori al seno
Il tumore al seno è un insieme di patologie estremamente complesse, ciascuna delle quali determina alterazioni differenti, basate su caratteristiche biologiche specifiche di ciascun tumore e di ciascuna paziente.
Per le donne con una diagnosi di tumore al seno può essere di grande aiuto, per orientare le domande e recepire con migliore chiarezza le risposte, poter disporre di tutte le informazioni più accurate ed esaurienti sul proprio specifico tumore. Questo inoltre può aiutare la paziente stessa a programmare, insieme al proprio medico, il miglior piano terapeutico, dopo un’attenta valutazione dei benefici sulla sopravvivenza e degli effetti collaterali delle singole terapie.
Attualmente il test genomico rappresenta uno strumento utile per supportare il medico nella scelta delle opzioni di trattamento più efficace per le donne con tumore del seno in fase iniziale.
L’alba di una nuova era nel tumore della mammella
- L’ultimo decennio ha visto la nascita di un nuovo approccio per guidare le decisioni sul trattamento del tumore della mammella, riaccendendo in noi la speranza di comprendere meglio la malattia e scegliere le opzioni terapeutiche migliori.
- Tale approccio, noto come genomica, prevede lo studio di serie complesse di geni, del loro funzionamento e delle loro interazioni.
- Applicato al tessuto tumorale prelevato da pazienti oncologici, alcuni test genomici sono in grado di predire la probabilità di risposta di un tumore ad un trattamento specifico e la probabilità che il tumore possa ripresentarsi.
Genetica vs Genomica
La genetica è lo studio dei tratti ereditari e dei geni che possono predisporre una persona a una particolare patologia.
Ciò significa che se hai una storia familiare importante di tumore della mammella, potresti aver ereditato un gene anomalo, associato ad un rischio maggiore di tumore della mammella (come le mutazioni dei geni BRCA 1 o 2).
La genomica studia il comportamento di una serie di geni.
Nel caso del tumore della mammella, un test genomico può aiutare a stabilire l’aggressività di un tumore o la probabilità che un dato trattamento migliori l’esito, consentendoti di selezionare il percorso terapeutico adatto al tuo caso.
Cos’è un test genomico?
Un test genomico analizza l’attività e l’interazione di alcuni gruppi di geni nell’organismo e il loro ruolo in determinate patologie. Nei tumori del seno, il test genomico consente di individuare la biologia individuale del tumore fornendo informazioni riguardanti l’aggressività in stadio precoce, nonché la sua capacità di crescita e di diffusione.
Conoscere meglio la biologia specifica del tumore consente inoltre di avere un’idea molto più precisa della sua aggressività e può consentire di capire meglio la sua interazione con le terapie sistemiche post-chirurgia. Lo studio dei cosiddetti fattori biologici del tumore ha portato ad identificarne alcuni che vengono definiti prognostici ed altri predittivi della risposta al trattamento previsto. A seconda della presenza nel tumore di questi fattori è utile ed efficace attuare un certo tipo di terapia piuttosto che un’altra.
Gli studi hanno dimostrato infatti che non tutte le pazienti con tumore al seno hanno le medesime probabilità di trarre beneficio dalla chemioterapia. Aggiungendo le informazioni ottenute dal test genomico, il medico ha una conoscenza più esatta del tumore e dei potenziali benefici che la chemioterapia può fornire nel suo trattamento.
Il test genomico non sostituisce tutte le altre informazioni che l’esame istologico e lo studio dei fattori prognostici (la “carta d’identità” del tumore) possono fornire con lo scopo di decidere il miglior piano terapeutico per ogni specifico caso clinico bensì integra tali informazioni in maniera più personalizzata.
In cosa consiste il test genomico?
- Il test genomico (detto anche test multigenico) analizza un campione tumorale con lo scopo di valutare il livello di attività di determinati geni.
- Il livello di attività di questi geni influisce sul comportamento del tumore, inclusa la sua probabilità di crescere e diffondersi.
- Uno di questi test genomici in particolare fornisce inoltre una stima del beneficio associato alla chemioterapia.
- I test genomici aiutano a prendere decisioni sui trattamenti dopo l’intervento chirurgico.
Scegliere il trattamento giusto
- Caratteristiche cliniche e patologiche tradizionali come il tipo e il grado del tumore, la dimensione del tumore e il coinvolgimento dei linfonodi forniscono informazioni sulla probabilità di progressione della malattia.
- Tradizionalmente, la chemioterapia viene raccomandata a pazienti a più alto rischio di progressione della malattia. Tuttavia, è stato dimostrato che questo approccio pone un potenziale rischio di sovra-trattamento, in quanto pone un potenziale rischio di sovra-trattamento nei tumori alla mammella HR+. HER2-, in quanto la maggior parte delle pazienti, in questi casi, non trae alcun beneficio dalla chemioterapia.
- Di conseguenza, scegliere un trattamento su misura per le singole pazienti è sempre complicato.
Fattori Prognostici VS Predittivi?
I test genomici utilizzati nel tumore della mammella in stadio iniziale possono essere distinti in test validati per la valutazione della prognosi, test che valutano il beneficio della chemioterapia adiuvante o test che considerano entrambi gli aspetti.
Medicina personalizzata evidence-based
- La medicina personalizzata modula la diagnostica e le terapie in funzione del singolo individuo.
Così come non esiste un solo tipo di tumore della mammella, non esiste un solo modo di trattarlo nel modo “giusto”. - I test genomici segnano una nuova era nel trattamento personalizzato del tumore della mammella
– Le informazioni ottenute con i test genomici sono specifiche per il singolo tumore e per ogni singola persona.
– Permettono a te e al medico di comprendere meglio quali siano le opzioni terapeutiche giuste per te, evitando un sovra-trattamento con terapie aggressive o il sotto-trattamento, quando la chemioterapia potrebbe avere dei benefici. - Ma i test genomici non sono tutti uguali
Accertati di scegliere un test che sappia rispondere alle tue domande, ad esempio la risposta alla chemioterapia, e che sia supportato da evidenze solide.
Prendi le tue decisioni terapeutiche con sicurezza.
Come si esegue
Il test genomico per il tumore al seno è una procedura non invasiva eseguita su un piccolo campione di tessuto che è stato precedentemente asportato durante la biopsia o l’intervento chirurgico (asportazione del linfonodo o mastectomia): ciò significa che la paziente non deve sottoporsi a nessun ulteriore intervento o procedura per effettuare il test.
Le analisi genomiche vengono condotte sul tessuto tumorale asportato, i risultati vengono poi valutati dall’equipe multidisciplinare del centro di senologia, nell’ambito delle specifiche riunioni periodiche volte a stabilire un indirizzo terapeutico condiviso e al tempo stesso personalizzato per ogni caso. Il risultato della discussione multidisciplinare, che incorpora l’esito del test genomico viene poi comunicato alla paziente per condividere con lei il piano terapeutico previsto, approfondendo tutti gli aspetti collegati alla scelta della terapia.
Perché si esegue
Il test può essere un elemento fondamentale nella programmazione della terapia in quanto può aiutare il medico a:
- ottenere un valore utile per stabilire il rischio di recidiva;
- disporre di informazioni più accurate sui possibili benefici della chemioterapia;
- garantire alla paziente una migliore efficacia e fiducia nella terapia proposta.
A chi è consigliato il test?
Il ricorso al test genomico è indicato per le pazienti affette da tumore del seno in stadio precoce:
- Positivo ai recettori per l’estrogeno (ER+). Ciò significa che il tumore esprime il recettore per l’estrogeno e la sua crescita è stimolata da questo ormone.
- HER2 negativo. Ciò significa che il tumore non esprime livelli elevati della proteina HER2, né presenta più di due copie del gene HER2.
Fiducia nel trattamento
L’obiettivo è rimuovere il tumore e prevenirne la ricomparsa.
- Tutti i trattamenti presentano rischi e benefici che occorre considerare.
- Chiedi al tuo medico quali sono le evidenze a supporto del trattamento e del test che ti vengono proposti.
- Nessuna decisione sul trattamento dovrà essere presa senza di te.
- I test genomici possono garantire più fiducia nelle decisioni terapeutiche.
- Valuta cos’è meglio per te.
I principali test in commercio
Attualmente sono in commercio diversi tipi di test, che si basano su tecnologie diverse e analizzano gruppi diversi di geni.
Il test Oncotype DX Breast Recurrence Score® per il tumore della mammella invasivo, in stadio iniziale, HR+, HER2- è l’unico test per il tumore della mammella in stadio iniziale in grado di predire se una paziente trarrà o meno beneficio dalla chemioterapia.
Viene indicato per la sua capacità prognostica e predittiva nei confronti dei benefici della chemioterapia nelle più importanti linee guida internazionali e dal 2018 nelle linee guida sulle neoplasie della mammella dell’Associazione Italiana di oncologia medica AIOM.
Il test Oncotype DX non è invasivo ed è eseguito su un campione di tessuto prelevato durante l’intervento chirurgico, quindi non necessita di procedure addizionali. Una volta eseguito il test, il medico riceve il risultato Recurrence Score, un numero tra 0 e 100, specifico per ciascuna paziente.
- Un risultato compreso tra 0 e 25 indica che il tumore ha meno probabilità di tornare se la paziente è trattata con la sola ormonoterapia e che la chemioterapia non cambierebbe le probabilità di una futura recidiva.
- Un risultato compreso tra 26 e 100 indica un rischio maggiore di recidiva e che la chemioterapia in aggiunta all’ormonoterapia può fornire un beneficio sostanziale in termini di riduzione di tale rischio.
Nelle pazienti di età inferiore ai 50 anni, gli studi indicano che coloro che hanno un risultato di Recurrence Score compreso tra 16 e 20, e ancor più tra 21 e 25, possono invece trarre alcuni benefici dalla chemioterapia.
Il test Oncotype DX® è supportato da evidenze solide e da una vasta esperienza
- Più di 1 milione di pazienti testate a livello globale
- Due ampi studi clinici internazionali indipendenti con oltre 15.000 pazienti (TAILORx2 e RxPONDER3)
- Numerose pubblicazioni in prestigiose riviste mediche
- Raccomandato nelle linee guida per il trattamento del tumore della mammella
È utilizzato per prevedere il rischio di recidiva per le donne in post-menopausa entro 10 anni dalla diagnosi di malattia allo stadio precoce, positiva per il recettore ormonale con un massimo di tre linfonodi positivi dopo 5 anni di terapia ormonale.
È utilizzato per prevedere il rischio di recidiva entro 10 anni dalla diagnosi di carcinoma mammario in stadio I o II sia positivo che negativo ai recettori ormonali.
Analizza l’attività di sette geni per aiutare a prevedere il rischio di carcinoma mammario senza interessamento dei linfonodi, positivo ai recettori ormonali che risale da 5 a 10 anni dopo la diagnosi. Il test stima la necessità di prolungare di cinque anni la terapia ormonale.
Viene utilizzato per prevedere il rischio di recidiva per donne in pre- e post-menopausa affette da carcinoma mammario Her2- allo stadio iniziale, positivo ai recettori ormonali, con non più di tre linfonodi positivi. Il test stima anche il beneficio individuale della chemioterapia e la possibilità di interrompere la terapia ormonale dopo i 5 anni.
La situazione regione per regione
Qui è disponibile il decreto attuativo.
Di seguito, l’elenco dei documenti ufficiali da poter consultare per ogni regione italiana.
